Этиология и патогенез До настоящего времени нет единой концепции относительно причин возникновения РАС. Известно, что в этиологии и патогенезе данного расстройства важную роль играют генетические и биологические факторы (в том числе органическое поражение головного мозга вследствие хромосомных или метаболических нарушений).
Рассмотрим подробнее некоторые факторы этиопатогенеза РАС.
- Согласно психогенетической концепции РАС, основными факторами, вызывающими нарушение развития ребенка на раннем этапе, являются психологические особенности родителей (дистанцированность и эмоциональная холодность матери, регламентированность в проявлении чувств), ранний психотравмирующий опыт, эмоциональная депривация.
Аутистические проявления рассматриваются как результат специфической патологии детско-родительских отношений, как защитная реакция, развившаяся в результате трудностей адаптации ребенка к миру взрослых. В рамках психоанализа аутистические проявления рассматриваются как результат раннего психогенного воздействия, обусловленного безразличным, холодным отношением со стороны матери (Bettelheim В., 1967). Однако результаты современных исследований показали, что личностные особенности матерей и их негативное отношение к ребенку способствуют формированию, но не являются первопричиной развития РАС (Печникова Л.С., 1997).
- Аргументы в пользу генетической природы РАС опираются на семейные, близнецовые, молекулярно-биологические исследования (Rutter, 1985). Имеются многочисленные указания на семейную отягощенность при раннем детском аутизме (РДА). Это проявляется в повышенном риске заболевания для сибсов детей с РДА, составляющем около 3%. Это в 60100 раз выше, чем в среднем в популяции. По результатам близнецовых исследований доказано, что уровни конкордантности при когнитивных расстройствах (включая аутистические) составили 86% для однояйцовых близнецов и 9% — для двуяйцовых. Проведенные молекулярно-биологические исследования позволили идентифицировать участки отдельных хромосом, в которых располагаются гены, ответственные за возникновение расстройств аутистического спектра. Примерно у 3% детей с аутизмом диагностирован синдром ломкой («фрагильной») Х-хромосомы. Выявлены определенные участки генов, ответственные за возникновение РДА (длинное плечо 15-й хромосомы, длинное плечо 7-й хромосомы). В настоящее время РДА рассматривается как полигенное заболевание, в происхождении которого участвуют 6-10 генов.
- Повреждение и нарушение функций головного мозга. В литературе приведены результаты исследований, доказывающих роль повреждения и нарушения функций головного мозга в возникновении РАС.
У детей с РАС отмечаются функциональные нарушения левого полушария головного мозга, аномалии стволовых отделов мозга, патология процессов созревания головного мозга, недоразвитие червя мозжечка, сопряженное с когнитивными и двигательными расстройствами. В качестве гипотез об этиопатогенезе РАС следует упомянуть также: нарушение переработки слуховых впечатлений, ведущее к блокаде контактов, нарушение активирующего влияния ретикулярной формации ствола мозга, нарушение функционирования лобно-лимбического комплекса, ведущее к расстройству мотивации и планирования поведения, нарушение парного функционирования полушарий головного мозга.
- Исследование биохимических процессов выявило нарушения в обмене гормонов (адреналина, норадреналина), нейротрансмиттеров (дофамина, серотонина), эндорфинов, признаки искажения функционирования серотонинергической системы мозга.
- Нарушения эмоционального развития, когнитивных процессов и речевого развития. Согласно «аффективной теории» Hobson (1986), дети с РАС имеют врожденное нарушение эмоциональных контактов. Первичный дефицит аффективности предполагает ограниченную способность воспринимать физические проявления эмоциональных состояний окружающих людей. У детей с РАС отмечается нарушение способа обработки информации в форме сниженной способности к интерпретации сенсорных раздражителей и особый вид анализа эмоционально и социально значимых стимулов (Rutter, 1983). Однако «аффективная теория» не объясняет возникновение дефицита социализации у детей с РАС. Трудности в социализации могут быть обусловлены когнитивным дефицитом («когнитивная теория») — вследствие неправильного понимания детьми поведения окружающих и интерпретации их эмоциональных состояний (дети относятся к людям как к неодушевленным предметам и затрудняются оценивать их поведение) (Baron-Cohen, Leslie и Frith, 1985, 1986). Способность увидеть мир с точки зрения другого обозначается в литературе термином «theory of mind» (Baron-Cohen, 1986), или «теория психического мира» (или «психология обыденной жизни» Frith, 1992). У нормально развивающихся детей начало формирования «theory of mind» приходится на конец первого года жизни. У детей с РАС эта способность в достаточной степени практически не развивается.
